cribado prenatal

La mayoría de los bebés están sanos al nacer. Casi el 5% de todos los recién nacidos son diagnosticados con un defecto congénito. En algunos de estos casos es posible detectar la anomalía antes del nacimiento. Esto se puede hacer mediante exámenes prenatales. A todas las mujeres embarazadas se les ofrecen exámenes adicionales para investigar las anomalías congénitas del feto. Con todos los exámenes usted puede decidir por sí mismo si desea que se realicen los exámenes o no.

Puede realizar investigaciones sobre los siguientes síndromes: síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau. Todos estos síndromes son trisomías. Esto significa que hay un cromosoma de más en una determinada ubicación del ADN. Los niños con síndrome de Down (trisomía 21) tienen discapacidad intelectual y problemas de salud con más frecuencia que los niños sin trisomía. Sus capacidades de desarrollo varían, pero las personas con síndrome de Down necesitan orientación y apoyo durante toda su vida.

Los niños con síndrome de Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13) a menudo mueren antes o alrededor del nacimiento. Rara vez viven más de un año. Estos niños tienen graves anomalías físicas y una grave discapacidad intelectual.

Antes de comenzar con el examen prenatal, intente pensar en lo que significaría para usted si tuviera un hijo con síndrome de Down, por ejemplo. Si decide hacerle a su hijo la prueba del síndrome de Down, Edwards o Patau, puede elegir entre 2 pruebas. Esta es la prueba combinada o prueba NIPT.

NIPT

NIPT significa "prueba prenatal no invasiva". La prueba no es peligrosa para el feto. En esta prueba, se extrae sangre de la madre y el laboratorio la examina en busca de fragmentos de material hereditario (ADN) que provengan de la placenta. Este ADN es casi siempre el mismo que el del niño. Por esta razón, el resultado no es 100% seguro y, en caso de un resultado anormal, se requieren pruebas de seguimiento para estar seguro. Esto nos permite ver si el niño tiene algún indicio de síndrome de Down, Edwards o Patau. Puede realizarse la NIPT a partir de las 11 semanas de embarazo.

El NIPT descubre aproximadamente:

• 97 de cada 100 fetos con síndrome de Down.

• 90 de cada 100 fetos con síndrome de Edwards.

• 90 de cada 100 fetos con síndrome de Patau.

No existe relación entre la edad de la mujer embarazada y la sensibilidad de NIPT.

Existe una pequeña posibilidad de que un resultado anormal aún indique un niño sano. Entonces es necesario realizar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para estar segura, especialmente si está considerando interrumpir el embarazo. Si el resultado no es anormal, no es necesario que se realicen más pruebas. La posibilidad de que se produzca una desviación es entonces insignificante.

Ocasionalmente se encuentran otras condiciones durante la prueba NIPT. A estos los llamamos hallazgos incidentales. Puede indicar de antemano si desea o no estar informado sobre hallazgos incidentales.

A partir del 1 de abril de 2024, NIPT para mujeres embarazadas será completamente gratuito. Incluso si no existe indicación médica.

Para obtener más información, visite www.pns.nl

ETSEO - Ecografía de 13 semanas

A partir del 1 de septiembre de 2021 iniciamos la ecografía de 13 semanas en los Países Bajos. Esta ecografía, también conocida como ETSEO (Examen de Ultrasonido Estructural del Primer Trimestre), es, al igual que la ecografía de las 20 semanas, un examen médico que examina las anomalías físicas de tu hijo. Tú eliges si quieres la ecografía de las 13 semanas. Si se desea, esto puede realizarse entre las semanas 12 3 y 14 3 de embarazo. Así de doce semanas y tres días a catorce semanas y tres días de embarazo.

Al igual que la ecografía de las 20 semanas, esta ecografía es completamente gratuita, incluso si no tienes seguro holandés ni BSN.

A diferencia de la ecografía de las 20 semanas, se debe firmar un formulario de consentimiento de forma conjunta. La razón de esto es que en la ecografía de las 13 semanas participas en el estudio científico IMITAS. Aquí tampoco se tiene en cuenta el sexo del bebé. Esto no es parte/el propósito del estudio.

SEO - Ecografía de 20 semanas

La ecografía de las 20 semanas es un examen médico. Otro nombre para esto es examen de ultrasonido estructural (SEO). Esta ecografía se realiza desde la semana 18 hasta la semana 21. El objetivo es investigar si el niño presenta alguna anomalía física. Algunos ejemplos son: espina bífida o cráneo abierto, hidrocefalia, defectos cardíacos, anomalías de los riñones, huesos, brazos o piernas, etc. También se comprueba si el bebé está creciendo correctamente y si hay suficiente líquido amniótico.

La ecografía de las 20 semanas es un método razonablemente fiable para detectar anomalías congénitas graves. Si decide realizarse esta ecografía, tenga en cuenta que también se pueden observar otras anomalías. La ecografía no conlleva riesgos.

Determinar el sexo no es el propósito de la ecografía de las 20 semanas. Si el ecografista puede ver el sexo, solo se lo informará si lo solicita usted mismo.

¿Necesita ayuda para hacer su elección? Entonces visite www.pns.nl, donde encontrará un cuestionario que puede ayudarle a ordenar sus propios sentimientos y pensamientos. También contiene consejos para hablar con tu pareja u otras personas sobre este tema.